Bisedoi: Elona Tereziu
Talasemitë janë një grup anemish kongjenitale të karakterizuara nga një defekt gjenetik i sintezës së hemoglobinës (një proteinë në rruazat e kuqe) që ka për detyrë transportin e oksigjenit në të gjitha qelizat e trupit. Një ose më shumë defekte në molekulat e saj bëhen shkak për forma të ndryshme talasemish.
Të konsideruara si çrregullimi gjenetik më i përhapur në botë, statistikat tregojnë se në Amerikë rreth 3% e popullsisë është e prekur nga një mutacion i gjenit të talasemisë, në zonën e Mesdheut 2-18%, në Evropë 0-19%, në Azinë e jugut 0-11%, në Afrikë 0-12%, në Paqësorin Perëndimor 0-13%. Për sa i përket vendit tonë, zonat ku haset më shpesh është ajo e Myzeqesë (Fier, Lushnjë, Kavajë dhe më pak në Vlorë e Durrës).
Ariana Zaka, mjeke hematologe pranë Qendrës së Hemoglobinopative në Lushnjë, tregon për gazetën “Shëndet +” shkaqet e sëmundjes, duke theksuar se do të mjaftonte vetëm një analizë të thjeshtë gjaku (Elektroforeza e Hemoglobinës) për parandalimin e lindjeve të reja me këtë crregullim gjenetik.
Më tej, duke folur për mënyrat e trajtimit, ajo sjell edhe një pasqyrë të sitatës aktuale nga Qendra e Hemoglobinopative Lushnjë, një nga më problematiket jo vetëm për shkak të numrit të lartë të pacientëve, por edhe mungesës së gjakut pothuasje në çdo ditë të vitit, ku nga 3500-4000 flakon gjak që duhen në vit për të gjithë pacientët, shpërndahen vetëm 2700-2800.
Çfarë është Talasemia?
Talasemitë janë një grup anemish kongjenitale, që kanë sintezë deficiente kuantitative jo të zakonshme të një ose më shumë zinxhirë polipetidike të globinës e hemoglobinës normale humane adulte, si pasojë e defekteve gjenetike. Rëndësia klinike e këtyre sindromave është në raport me shkallën e reduktimit të sintezës së α dhe β globinave. Talasemia është sëmundje gjenetike autozomale recesive tepër komplekse. Në varësi të vargut polipeptidik që mungon, kemi dy forma: α dhe β talasemie.
Sa shpesh haset kjo patologji?
Talasemitë janë konsideruar si çrregullimi gjenetik më i përhapur në botë. α talasemia është me e shpeshtë në Azinë e Jugut dhe në Kinë, kurse β talasemitë janë me të shpeshta në Lindjen e Mesme, Greqi, Shqipëri, Itali dhe Evropën e Veriut. Talasemitë kanë prekur kryesisht zonat që lagen nga Deti Mesdhe dhe zonat e prekura nga malaria. Edhe në vendin tonë është e prekur kryesisht zona e Myzeqesë (Fier, Lushnjë, Kavajë dhe më pak në Vlorë e Durrës). Meqenëse në vendin tonë α talasemia është shumë e rrallë, do të flasim vetëm për β talaseminë. Në Amerikë: 0-3% e popullsisë është e prekur nga një mutacion i gjenit të talasemisë, në zonën e Mesdheut: 2-18% është e prekur, në Evropë: 0-19% është e prekur, në Azinë e jugut 0-11% është e prekur, në Afrikë 0-12% është e prekur, në Paqësorin perëndimor: 0-13% është e prekur.
Situata në Lushnjë:
Në Qendrën e Hemoglobinopative në Lushnjë ndiqen 129 pacientë me Talasemi Major, të cilët janë të moshave të ndryshme nga 1.5 vjeç deri 65 vjeç. Këta të sëmurë marrin gjak çdo 2-3 javë, sipas nevojave që kanë. Pacientët janë përkatësisht nga Lushnja 60 pacientë, nga Fieri janë 46 pacientë, nga Berati 11 pacientë, nga Vlora 7 pacientë dhe nga Elbasani 5 pacientë. 180 pacientë janë me anemi të tjera të lindura si Drepanocitoze apo talaso-drepanocitoze. Rreth 70-80 pacientë të tjerë ndiqen në Qendrën e Hemoglobinopatisë në Tiranë të cilët janë nga qytete të ndryshme.
Cilat janë format klinike dhe shenjat karakteristike të sëmundjes?
- Talasemia minore: vetëm në njërin nga alelet e β globinës ka ndodhur mutacion (β+/β) ose (β°/β). Individët mund të vuajnë nga anemia mikrocitare. Zbulimi i këtyre personave bëhet rastësisht. Këta janë persona të shëndetshëm por mund të lindin fëmijë të sëmurë.
- Talasemia intermedia: është forma e mesme midis formës minore dhe madhore (β+/β+ ose β°/β°). Këta pacientë ndonjëherë kanë nevojë për hemotransfuzion si për shembull: shtatzëni, infeksion pra në varësi të anemisë.
- Talasemia majore: të dyja alelet kanë mutacione të talasemisë (β+/β°, β°/β°, β+/ β+) dhe shfaq anemi mikrolitike hipokrome. Pa mjekim shkakton anemi, splenomegali dhe deformim të kockave. Forma e rëndë e Talasemisë që duhet të marrë transfuzion për të jetuar.
Të dhënat klinike të β talasemi major:
- Anemia është simptoma e hershme e sëmundjes që shfaqet zakonisht që në vitin e parë të jetës.
- Deformimi i kockave: Pacientët e pa transfuzuar ose të transfuzuar pak, zhvillojnë deformime të kockave. Kafka e madhe e deformuar në pjesën frontale dhe posteriore. Shkurtësia e kockave të gjata është e shpeshtë.
- Osteoporoza: ulja e densitetit mineral të kockave mund të jap fraktura. Osteoporoza vjen nga ekspozimi i palcës së kockave, disfunksioni endokrin dhe mbingarkesa me hekur. Frakturat janë të shpeshta në talasemi.
- Kolelitiaza: gurët në tëmth janë gjetur në 4-25% të pacientëve.
- Komplikacionet trombotike: janë gjetur 4% të talasemive majore dhe 10% të talasemive intermedia.
Si vendoset diagnoza e sëmundjes?
-Shenjat dhe simptomat (nga ankesat e pacientëve në simptomat si zbehje, mosshtim në peshë).
-Ekzaminimi fizik (splenomegali, ikter, etj).
-Historia familjare pozitive për talasemi.
-Diagnoza prenatale: bëhet zakonisht nga vilet koriale në javën e 10-12 të shtatzënisë. ADN fetale mund të merren nga amniocitet në javën 15-17 të shtatzënisë.
-Për çdo pacient të dyshuar, bëhet në radhë të parë numërimi i plotë elektronik i qelizave të gjakut.
-Të gjithë parametrat eritrocitare kanë rëndësi në vlerësimin e gjendjes.
-Testi i parë diagnostik është elektroforeza e hemoglobinës, ku maten fraksionet e Hb.
-Matet ferritina serike, kapaciteti total lidhës i hekurit, hekuri serik dhe folatet eritrocitare për të përjashtuar anemitë e tjera mikrocitare./ Shendeti.com.al
