Dr.Alket Koroshi
(Mjek nefrolog)
Cystinuria si një sëmundje autosomale recesive është një sëmundje relativisht e rrallë. Incidenca e tij është 1: 7000 , por shpërndarja e saj ndryshon në popullsi për sa i përket gjenetikës dhe etnisë. Gama e prevalencës është 1: 2.500 në popullatën hebraike libiane, 1: 100,000 në popullatën skandinave dhe 1:15,000 në SHBA .
Në këtë sëmundje, reabsorbimi i cisteinës nga tubi proksimal renal dhe zorrët e vogla është defekt i trashëgimisë. Formimi i cisteinës përmes lidhjes disulfide tregon cistinurinë. Ekskretimi i ngritur i cisteinës përmes urinës çon në kristalizimin e cistinës dhe formimin e gurit.
Gurët cistikë vërehen në 1% deri në 2% të pacientëve me nefrolitiasis dhe 6% deri 8% të gurëve në fëmijë . Për më tepër, pacientët me gurë cistine kanë më shumë mundësi për sëmundje kronike në veshka se sa pacientë me gurë oksalat kalciumi. Gama më e madhe e moshës së formimit të gurit vërehet midis 30-40 vjeç, megjithëse formimi i gurit mund të ndodhë në çdo moshë. Faktorët e ndryshëm mund të ndikojnë në tretshmërinë e cisteinës përfshirë përqendrimin e cistinës dhe forcën jonike .
Meqenëse gurët cistinë kryesisht janë të mëdhenj dhe rezistentë ndaj shkermoqjes përmes litotripsisë së valës së shokut, metodat e tjera përfshirë operacionin mund të jenë një trajtim i zakonshëm . Për shkak se rritja e gurëve dhe formimi i gurëve të rinj janë të shpejtë, ata kanë nevojë ndonjehere për disa trajtime kirurgjikale.
Trajtime të tjera të zakonshme përfshijnë rritjen e vëllimit të urinës, kufizimin e dietës së natriumit dhe alkalizimin e urinës. Për më tepër, trajtimi më i zakonshëm në administrimin e cistinuria është D-penicillamine, megjithatë, ajo shoqërohet me efekte anësore të tilla si proteinuria, veçanërisht skuqje dhe ethe. Për më tepër, Pruritus dhe artropatia janë efekte të tjera anësore të cistinurisë.
Përcaktimi i vëllimit të kristaleve të cistinës mund të parashikojë aktivitetin e formimit të kristalit në pacientët cistinurikë. Prandaj, vëllimi i zvogëluar i kristaleve të cistinës mund të jetë një mjet tjetër i dobishëm në menaxhimin e pacientëve cistinurikë.
Kohët e fundit, disa studime kanë treguar që seleni është në gjendje të frenoje formimin e gurëve në veshka. Duket se aktiviteti frenues i selenit është për shkak të lidhjes së ketij elementi në sipërfaqen e kristalit. Seleni mund të pengojë organizimin e kristaleve të reja, rritjen dhe grumbullimin . Objekt i trajtimit te pacienteve me cistinuri është zvogëlimi i përqendrimit urinar të cistinës nën kufirin e tretshmërisë së tij (200 deri 300 mg / l).
Megjithë sëmundshmërinë për shkak të cistinurisë, trajtimi i tij nuk ka ndryshuar gjatë këtyre viteve. Aktualisht, vlerësimi i pacientëve me cistinuri bazohet në sasinë totale të cisteinës në urinë brenda 24 orë. Shumë pak studime kanë vlerësuar rolin e selenit për frenimin e formimit të kristalit cistinë.
Sipas rezultateve të nje studimi te botuar ne Bio Medicine , Dhjetor 2018 , trajtimi me selen ndikoi në vëllimin e kristalit të cistinës. Duket se seleni kishte vlerën e mundshme për të lehtësuar vëllimin e kristalit cistinë. Prandaj, meqenëse zvogëlimi i vëllimit të kristalit të cistinës zvogëlon formimin e kristalit, seleni mund të jetë efektiv për të kuruar pacientët me cistinuri.
