Hemofilia
Hemofilia është një çrregullim i rrallë dhe i rëndë i lidhur me kromozomin X i hemorragjisë kongjenitale që ndikon në aftësinë e gjakut për t’u mpiksur, që do të thotë që njerëzit me hemofili kanë hemorragji për kohë më të gjatë se normalja. Është vlerësuar se rreth 1 në 10,000 njerëz janë prekur nga hemofilia, dhe janë 450,000 njerëz që vuajnë nga hemofilia në të gjithë botën.
Hemofilia karakterizohet nga mangësia e faktorëve të koagulimit dhe zakonisht kalon nga prindi te fëmija, megjithëse rreth një e treta e rasteve shkaktohet nga një mutacion spontan. Ka dy lloje të ndryshme të hemofilisë, secila shoqërohet me mungesë të një faktori të veçantë të koagulimit.
Lloji më i zakonshëm është hemofilia A, ku personi nuk ka faktor të mjaftueshëm të koagulimit VIII (FVIII).
Hemofilia B është më pak e zakonshme, me njerëzit që nuk kanë faktor të mjaftueshëm të koagulimit IX (FIX), që përfaqëson vetëm 15-20% të rasteve të hemofilisë totale.
Gjenet për të dy faktorët e koagulimit janë në kromozomin X, prandaj prek kryesisht meshkujt që trashëgojnë një kromozom X nënës të prekur.
Jetesa me hemofilinë
Në raste të rënda të hemofilisë, hemorragjia e vazhdueshme ndodh pas një traume të vogël ose edhe në mungesë të dëmtimit (e njohur si hemorragji spontane). Komplikacionet serioze mund të rezultojnë nga hemorragjia në kyçe, muskuj, tru ose organe të tjera të brendshme. Kjo mund të çojë në dhimbje kronike dhe kufizim të lëvizjeve.
Kjo terapi zëvendësuese mund të jepet për të ndaluar një episod gjakrrjedhjeje që vazhdon, ose mund të merret në shtëpi sipas një grafiku të rregullt për të parandaluar episodet hemoragjike. Për disa persona me hemofili terapia zëvendësuese nevojitet në vazhdimësi.
Shumë njerëz me hemofili janë ende të padiagnostikuar ose trajtohen në mënyrë joadekuate./.novonordisk-xk.com
