Dita Botërore e Talasemisë: Shkaktarët dhe simptomat e kësaj sëmundje gjenetike

Përshtati në shqip: Blertina Koka

8 maji shënon Ditën Botërore të Talasemisë, që i referohet një sëmundje gjenetike të gjakut e cila prek me miliona fëmijë në të gjithë botën.

Sipas raportimeve të fundit, numri më i madh i rasteve me talasemi janë në Indi, ku 10 mijë fëmijë lindin me këtë gjendje çdo vit. Prandaj India konsiderohet si kryeqyteti i Talasemisë në botë. Këtë vit, objektivi është që të përhapet më shumë ndërgjegjësim në lidhje me këtë sëmundje, pasi, edhe pse prek me miliona fëmijë, nuk ka vëmendjen e duhur siç u bëhet sëmundjeve të tjera vdekjeprurëse si kanceri dhe diabeti.

Raportimet e fundit theksojnë gjithashtu se numri më i madh i fëmijëve që vuajnë nga kjo sëmundje humbin jetën para moshës 20 vjeç për shkak të mungesës së trajtimeve. Talasemia është një sëmundje e trashëguar nga prindërit, por, nuk përjashtohen as rastet kur ato shfaqen tek fëmijët nënat e të cilëve vuajnë nga anemia gjatë shtatzënisë. Këto raste kanë filluar të shtohen shumë gjatë viteve të fundit.

Çfarë është ekzaktësisht talasemia dhe nga se shkaktohet?
Talasemia është një sëmundje gjaku që trashëgohet nga prindërit. Shumica e testeve që u bëhen nënave gjatë shtatzënisë përfshijnë edhe testin gjenetik të gjakut, për të kontrolluar nëse prindërit ose gjyshërit kanë ndonjë anomali në qelizat e kuqe të gjakut, duke qenë se kjo sëmundje karakterizohet nga prodhimi jonormal i hemoglobinës (molekula proteinike në qelizat e kuqe të gjakut që janë përgjegjëse për transportimin  e oksigjenit në gjak).

Janë 3 lloje kryesore të talasemisë:  Alfa, Beta dhe Hemoglobina E (HbE). Shkalla e sëmundjes varet nga numri i gjeneve që mungojnë në secilin lloj. Kjo sëmundje shkaktohet nga mutacioni gjenetik ose fragmente të gjeneve kryesore.

Fëmija rrezikon të trashëgojë një formë më të rëndë të kësaj sëmundjeje nëse të dy prindërit janë mbartës të saj. Nëse vetëm një prind është mbartës, atëherë fëmija mund të mos shfaqë simptoma, megjithatë është mbartës i kësaj sëmundjeje.

Simptomat e talasemisë

Njihen rreth 100 variacione të talasemisë dhe secila mund të shkaktojë forma të veçanta të sëmundjes. Në aspektin klinik, ato që kanë më tepër rëndësi janë alfa dhe beta talasemitë. Disa nga simptomat më të zakonshme të tyre janë:

  • Çrregullime të kockave
  • Vonesë në zhvillim dhe rritje
  • Lëkurë të zbehtë
  • Zgjerim të shpretkës
  • Urinë në ngjyrë të errët
  • Lodhje dhe dobësi
  • Ënjtje të pjesës abdominale

Trajtimi i talasemisë

Pacientët me talasemi mund të jetojnë një jetë të shëndetshme nëse kryejnë vaksinat dhe ushqehen shëndetshëm.

Ka lloje të ndryshme të trajtimeve të talasemisë, në bazë të formës së sëmundjes. Në shumicën e rasteve ajo përfshin transfuzion të gjakut, terapi me hekur ose edhe transplantim të palcës së kockave./ Shendeti.com.al

Postime të ngjashme

Dietë apo aktivitet fizik? Cila është më e rëndësishme për rënien në peshë?
Zhvillime të mëtejshme në dizenjimin e barnave për trajtimin e infeksioneve virale
Kur duhet të kërkojmë ndihmë profesionale për humbjen e peshës?
Ethet e Nilit në Korçë, ISHP në terren pas konfirmimit të rastit të parë në Shqipëri. Hetime dhe depistim për parandalimin e infektimeve
A mund të kalojë diabeti i tipit 2 në remision pas humbjes së peshës?
Mjeku Tritan Kalo zbulon dy parazitët që “fshihen” në zorrë gjatë verës: Ja si dallohen dhe çfarë pasojash shkaktojnë
Si ndikon vaji i ullirit në ngopje dhe kontroll të oreksit
Konfirmohet rasti i parë i Virusit të Nilit Perëndimor në Shqipëri