Denisa Canameti
Hemofilia është çrregullim i lindur i koagulimit të gjakut, i mpikjes së tij. Pra, personat që vuajnë nga kjo sëmundje, nuk kanë një mpiksje të mirë të gjakut dhe kjo bën që ata të kenë hemorragji dhe gjakrrjedhje sa herë që pësojnë ndonjë aksident, heqin dhëmballë etj.
Në një intervistë për lexuesin e gazetës “Shëndet+”, Mirela Xhafa, mjeke pediatre onko-hematologe shpjegon se çfarë është kjo sëmundje, si transmetohet, çfarë e shkakton dhe cilat janë format e trajtimit të saj.
Doktoreshë, çfarë është hemofilia?
Hemofilia është çrregullimi i koagulimit të gjakut, që transmetohet nga nëna tek djemtë. Për ata që vuajnë prej saj, edhe një prerje apo gërvishje e lehtë në lëkurë kthehet në hemorragji. Njerëzit me këtë sëmundje kanë mungesa të proteinave bazë që nevojiten për mpiksjen e gjakut dhe ndaljen e hemorragjive gjatë plagosjeve ose prerjeve të lëkurës. Përveç dhimbjeve të forta, hemofilia mund të shkaktojë edhe vdekjen nëse nuk trajtohet si duhet.
Çfarë e shkakton hemofilinë?
Në 80% të rasteve ka anamnezë familjare. Nëna referon që dikush ndër breza ka qenë i prekur nga hemofilia. Ndërkohë që në 20% të rasteve është mutacion. Domethënë, nëna ose babai nuk referojnë që në jetën e tyre apo në fisin e tyre të kenë pasur njereëz me hemofili. Pikërisht këto janë rastet që diagnostikohen më vonë, sepse janë prindër që u bie “rrufe”. Format e lehta mund të diagnostikohen vetëm nëse fëmija ose edhe subjekti në përgjithësi i është nënshtruar një ndërhyrje kirurgjikale. Prindi e vë re se fëmija kur heq një dhëmb, ka hemorragji dhe vë re që është një hemorragji jonormale.
A mund të diagnostikohet që në fetus?
Po, është diagnoza prenatale. Nëse nëna di që ka një histori të mëparshme, vijnë dhe e bëjnë analizën, sepse janë të vetëdijshme që kanë pasur dikë në familje. Por, kur dikush nuk ka pasur një histori familjare, nuk ka sesi ta bëjë diagnozën prenatale.
Sa lloje të hemofilisë kemi?
Dy. Hemofilia A dhe Hemofilia B, në varësi të mungesës së faktorit. Është mungesa e faktorit 8, hemofilia A, ose ajo që quhet hemofilia klasike, por kemi edhe mungesën e faktorit 9 ose hemofilia B. Forma më e shpeshtë, në 80-85% të rasteve është hemofilia A. Numërohen me gishta rastet që ne ndjekim me hemofili B.
Hemofilia mund të jetë format e lehta, të mesme dhe të rënda në varësi të nivelit të faktorit. Nëse është shumë e rëndë, mund të ndodhë që fetusi të mos mbijetojë që në barkun e nënës. Ose mund të lindë dhe që në momentin që pritet kordoni, mund të jetë hemorragjia kaq e madhe sa të rrezikojë seriozisht jetën.
Cilat janë simptomat me të cilat shfaqet sëmundja?
Hematomat ose grumbullimi i gjakut, nxirjet kudo që goditet. Në format e rënda shumë sëmundja kapet shpejt, para 1 vjeç. Është detyrë e prindit që ta shikojë dhe ta kuptojë fëmijën e tij. Nëse themi për këto 20% që nuk kanë pasur histori familjare, këta thjesht shikojnë që fëmija ka një hematomë, një të nxirë apo një prerje që është çarë më një lodër. Ai duket që nuk është si fëmijët e tjerë, me goditjen e parë bëhet më evidente. Këto janë shenjat e para.
Pastaj është detyrë e nënës ta çojë tek një mjek. Mjeku i familjes e shikon që ka një çrregullim të koagulimit, sepse nuk është normale që një e çarë e vogël të japë hemorragji të herëpashershme dhe të vazhdueshme prej një jave. Kjo është sidomos në format e rënda.
Sepse në format e lehta, që janë 1-5% i pranishëm faktori në gjak janë format të cilat shtyhen pak në kohë për të filluar simptomatologjinë. Ndërsa për format e lehta do të duhej një ndërhyrje kirurgjikale, do duhej një heqje dhëmbi, ku vihet re se gjithë kjo hemorragji në një subjekt nuk është normale. Sepse nëse fëmija do të ishte normal, nuk kishte pse zgjaste 1 javë. Ose në rastet kur fëmija bëhet synet. Prandaj është e nevojshme për djemtë para se të bëhen synet, të bëhen të gjitha analizat që konfirmojnë koagulimin korrekt. Mund të jenë hemoartrozat, pra grumbullimet e gjakut në artikulacione që do të bëjnë që të deformohet ai artikulacion. Ai gju, ai bërryl, ai artikulacion do të mbesë ashtu, pa pasur mundësinë të jetë fleksibël.
Format e mesme dhe të rënda janë problematike, sidomos kur fëmija është në fshat të thellë, në zona rurale të thella, ku ato mund të bëjnë hemorragji, mund të bëjnë dhe hemorragji cerebrale nga goditja e fortë.
Kam rastin e një djali që është përplasur në pllakë dhe ka çarë kokën. Nga një anë është e çarë, ana tjetër është me dy hematoma të mëdha, që janë si dy brirë që duan kohën e vet që të rregullohen, duan faktor korrekt.
Çfarë ndodh nëse faktori nuk merret në kohë?
Atëherë, ndryshimet janë të pakthyeshme. Nëse ti nuk e trajton me korrektësi dhe ai artikulacion mbetet ashtu i deformuar, nëse i mbivendoset diçka tjetër, pra ai goditet prapë (tek format e rënda edhe ecjet e sforcuara janë problematike), atëherë ndryshimet janë të tilla aq sa mund të mos rikthehen më në normalitet.
Nëse nuk e merr faktorin në kohë, kemi deficit të atij artikulacioni, të atij ekstremiteti. Ai artikulacion mund të mbetet me një lëvizje shumë të kufizuar. Do të ishte një fëmijë që do të çalonte gjithë kohën ose do të kishte probleme. Pas mbarimit të periudhës së rritjes një pjesë e tyre, mund t’u nënshtrohen dhe trajtimeve kirurgjikale.
Nëse nuk merret faktori, a mund ta çojë individin në paralizë?
Jo, nuk ka lidhje me paralizën, kjo ka të bëjë me defiçitin e atij artikulacioni, të atij ekstremiteti, ajo dorë mbetet për një periudhë me një lëvizje shumë të kufizuar, që do ta bënte të vështirë pjesëmarrjen e të dy artikulacioneve.
Përveçse me faktor, me çfarë mund të trajtohen tjetër?
Faktori është kryesori, tjetër formë trajtimi janë edhe produktet e plazmës. Kjo ka risqet e veta, sepse nuk është një faktor i mirëfilltë. Ekziston frika e transmetimit të hepatiteve apo të HIV AIDS. Sigurisht që kjo është minimizuar shumë, sepse këto janë produkte gjaku të kontrolluara, është mundësi shumë e vogël për ta marrë, gjithsesi është një përqindje.
A mund të shërohet?
Jo, absolutisht, është gjenetike. Derisa të ndërhyjë inxhinieria gjenetike për të rregulluar anën e trashëgimit të saj, nuk ka sesi, ai e mbart me vete deri sa jeton.
A është e nevojshme që nënat ta bëjnë një analizë prenatale për ta përjashtuar një mundësi të lindjes së fëmijës me hemofili edhe nëse nuk ka patur raste në familje?
E mira është që kur nëna të nisë një shtatzëni dhe sidomos kur është djalë dhe ti ke në anamnezë familjare meshkuj me gjakrrjedhje, me hemofili, është detyrë e saj, sepse është kosto individuale, familjare dhe shoqërore. Më mirë e parandalon sesa e mjekon. Duke ditur që ke anamnezë familjare, je vajza e një babai hemofilik, babai në mënyrë absolute vajzat i bën bartëse, sepse një X (hemofilik) ka babai dhe babai që do të martohet me një nënë normale, probabilitetin e ka që të gjithë gocat t’i lindë bartëse se nuk ka X tjetër. Kurse djemtë i bën të shëndoshë. Ne gjithmonë u themi, ishalla bëni vetëm djema, sepse vajzat janë patjetër bartëse të hemofilisë.
Cilat janë disa nga këshillat që duhet të kenë parasysh nënat e fëmijëve me hemofili?
Sportet e rënda duhen shmangur. Si sport do të këshilloja notin, është shumë i mirë. Daljen në ajër të pastër. Pa sforcime, jo ecje të forta, aq sa të lodhemi. Edhe biçikleta është e mirë, mban në tonus artikulacionin, por jo aq sa ta sforcosh.
Mirë është të mos bëjnë asnjëherë injeksione intramuskulare. Por të bëhen ose nga vena ose perorale. Këta të sëmurë po morën faktorin dhe faktori të jetë në nivel të kënaqshëm bëjnë një jetë normale.
Vdekja e papritur
Mund të vijë nga një hemorragji e fuqishme që të çon deri në hipotension për shkak të uljes së volumit të sasive të gjakut, ose këto hemorragjitë cerebrale veçanërisht në rastet kur i sëmuri transportohet me vonesë. Por kemi bërë operacione të mëdha. Kemi patur rastin e një fmëije që na është dashur të jemi me orë të tëra në sallë për të monitoruar dhe për të dhënë me korrektësi sasinë e faktorit. Për shkak të një lojë futbolli në shkollë bëri frakturë, u godit dhe bëri thyerje të kockës me postim të fragmenteve. Kam informacione që bën një jetë normale.
