Dr. Elona Hila
Fibroza cistike, e njohur edhe si mukovishidozë, është një sëmundje e njohur që në vitin 1938 nga Doroti Andersen, pavarësisht se shenjat e saj janë përshkruar shekuj më parë.
Është një sëmundje e trashëgueshme sipas karakterit recesiv autosomal (domethënë të dy prindërit mbartës ose të sëmurë). Dëmtimi ose mutacionet gjenetike ndodhin me prodhimin e një proteine në membranat e qelizave të gjëndrave ekzokrine të gjithë trupit. Proteina quhet CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) dhe është përgjegjëse për kalimin e ujit dhe të klorit brenda dhe jashtë qelizave.
Cilat janë shenjat e para të sëmundjes?
Sëmundja shfaqet që në fëmijërinë e hershme me rritje të ngadaltë dhe mosshtim në peshë, pavarësisht marrjes së rregullt të ushqimeve, ndonjëherë si formë obstruksioni intestinal/ileos. Shpesh si infeksione të përsëritura pulmonare të mushkërive, sput/gëlbazë e trashë dhe vështirësi në frymëmarrje.
Të gjitha këto shenja janë pasojë e sekrecioneve të trasha të prodhuara nga gjëndrat endokrine në pulmone, mukus/ sekrecione të trasha dhe të ngjitshme, në lëkurë djersë me përmbajtje të lartë klori, në pankreas bllokim të kanaleve pankreatike, në mëlçi bllokim të kanaleve biliare, në zorrë mospërthithje e plotë e elementëve ushqimorë dhe në organet riprodhuese shpesh infertilitet, kryesisht te meshkujt.
Sa shpesh haset?
Për sa i përket epidemiologjisë, fibroza cistike është në e shpeshtë në Evropën Veriore (shumë e rrallë në Afrikë dhe Azi), ku haset afërsisht 1 në 3000 lindje, ndërsa mbartës janë 1 në 25 veta.
Si vendoset diagnoza?
Diagnoza vendoset nëpërmjet testit të djersës ose testeve gjenetike për mutacionet e CFTR.
Pas diagnostikimit, në përgjithësi fëmijët ndiqen nga një pediatër i specializuar për kontrollin e vazhdueshëm, dhënien e enzimave pankreatike, parandalimin e infeksioneve respiratore, trajtimin e infeksioneve respiratore etj.
Cilat janë komplikacionet më të rënda nga fibroza cistike?
Problemet kryesore shëndetësore dhe vdekshmëria e madhe vjen si pasojë e komplikacioneve pulmonare e atyre kardiake. Në pulmone sekrecionet e trasha dhe ngjitëse bëhen terren i përshtatshëm për rritjen e mikrobeve patogjene. Mikrobet kryesore janë: staphylocoçus aureus, pseudomanas aeruginosa, haemophilus pneumoniae. Në stadet e mëvonshme, infeksionet e herëpashershme sjellin ndryshime të arkitekturës së bronkeve, bronkoektazi, hemoptizi (gjak gjatë kollitjes), hipertension pulmonar, insuficiencë kardiake. Në fazat e fundit, vetëm transplanti pulmonar është zgjidhje.
Nga komplikacionet jashtë pulmonare më i shpeshti është diabeti tip I dhe II, i cilësuar diabet i fibrozës cistike.
Trajtimi?
Enzima pankreatike, aerozoloterapi, antibiotikoterapi, profilaksi për mbiinfeksione pulmonare,suplemente me vitamina. Një vend të veçantë luan rehabilitimi pulmonar, fizioterapia pulmonare për nxjerrjen/drenimin e sekrecioneve. Në stadet e fundit ventilimi jo invaziv (BiPAP) luan gjithashtu një rol të rëndësishëm.
Parandalimi?
Fibroza cistike parandalohet me kontrolle para shtatzënisë, ku bëhen teste gjenetike për mutacionet e proteinës. Megjithatë, i një rëndësie të madhe është edhe diagnostikimi i hershëm apo ndjekja në vazhdimësi, çka ka bërë që të rritet ndjeshëm jetëgjatësia tek këta pacientë. Sot kjo mesatare llogaritet të jetë mbi 45 vjeç, ndërkohë që vdekshmëria në 80% të rasteve vjen si pasojë e komplikacioneve pulmonare e atyre kardiake./ Shendeti.com.al
