ALS dhe kova me akull që sensibilizoi botën

Shkaku më i shpeshtë i vdekjes tek të sëmuret me ALS është insuficenca respiratore. Mesatarisht vdekja vjen 3-5 vjet pas shfaqjes së simptomave të para, vetëm 10 % e pacienteve me ALS kanë një mbijetese deri në 10 vjet

Një kovë me ujë dhe copa akulli që i vuri përpara përgjegjësisë të gjithëve: njerëz të internetit, njerëz të futbollit, aktorë të njohur, këngëtarë e deri tek njerëz

të thjeshtë. Nisi si një sfidë e megjithatë për çdo kovë, një person i sëmurë do të ndihmohej. Në fakt, kova me akull konsiston në një sfidë të hedhjes së një kovë të mbushur me ujë të ftohtë dhe copa akulli, që duket sikur paralizon muskujt e trupit për disa sekonda, pikërisht siç u ndodh të sëmurëve me ALS, që megjithëse janë të kthjellët mendërisht, nuk janë të aftë për të lëvizur. Jetëgjatësinë më të madhe me këtë sëmundje e ka pasur astrofizikanti i njohur Stefan Hauking, i cili u diagnostikua në 1963 dhe mbijetoi për 40 vjet. Neurologia Entela Basha shpjegon për lexuesin e “Shëndet+” gjithçka rreth kësaj sëmundjeje.

Çfarë është sëmundja e njohur, ALS?

ALS, që në shqip quhet Skleroza Laterale Amiotrofike SLA (e njohur ndryshe dhe si sëmundja e Lou Gehrig, lojtarit të famshëm të bejzbollit), është një sëmundje progresive, fatale, neurodegjenerative e shkaktuar nga degjenerimi i neuroneve motore, qelizave nervore, të cilat kontrollojnë lëvizjen e muskujve në organizëm.

Sa e përhapur është kjo sëmundje në popullatë?

2 raste të reja për 100,000 persona në vit sëmuren me ALS.

Cilat janë shenjat klinike tipike të kësaj sëmundje?

ALS në 75 % te rasteve fillon me prekje të gjymtyrëve, fashikualcione (përpëlitje), dobësi (atrofizim) i  muskujve në krahë dhe në këmbë, vështirësi në të shkruar, vështirësi në të ecur dhe në 25 % të rasteve fillon me shenja bulbare, vështirësi në gëlltitje, në përtypje, vështirësi në frymëmarrje, vështirësi në të folur

Shenjat e hershme të  sëmundjes përfshijnë :

Vështirësi në ecje, vështirësi  në kryerjen e aktiviteteve të përditshme

Dobësi në këmbë, në duar, ngathtësi në kryerjen e lëvizjeve

Ngadalësi dhe të shqiptuarit keq të fjalëve dhe vështirësi në gëlltitje

Krampe (ngërçe) të muskujve, përpëlitje apo fashikulacione të gjymtyrëve, këmbëve, krahëve, shpatullave, gjuhës.

Vështirësi në mbajtjen e kokës lart dhe mbajtjen e një posture të rregullt

Dhimbje e artikulacioneve si rezultat i moslëvizjes

Të qara e të qeshura të pavullnetshme

Depresion, mospërshtatje.

Sëmundja e ALS nuk prek kontrollin e sfinkterave, ndjeshmërinë dhe aftësinë e të menduarit.. Kjo u jep të sëmureve me ALS mundësi për të qëndruar mes të afermëve dhe miqve.

Shkaqet

Në ALS, qelizat nervore që kontrollojnë lëvizjen e muskujve gradualisht vdesin, si pasojë  muskujt  në mënyrë progresive dobësohen dhe zhduken.

ALS është e trashëguar në 5-10% të rasteve. Rastet e tjera janë sporadike. Kërkuesit janë duke studiuar një sërë shkaqesh të mundshme të ALS-së ku janë të përfshira:

Mutacionet e gjeneve.  Mutacioni në gjenin SOD1 (e njohur dhe si ALS1), i cili kodon një proteinë antioksidante të fuqishme është parë në 20% të pacientëve me ALS familjare. Studimet e fundit flasin dhe për përfshirjen e disa gjeneve të tjerë në pathologjinë e ALS.

Çrregullimi biokimik. Njerëzit me ALS kanë nivele më të larta të glutamatit, një korrier kimik i trurit, përreth qelizave nervore  në lëngun spinal. Sasitë e mëdha të glutamatit janë të njohura si toksike të qelizave nervore.

Përgjigjja imune e dezorganizuar. Ndonjëherë sistemi imunitar i një individi fillon të sulmojë disa qeliza normale të organizmit e cila çon në vdekjen e qelizave nervore duke startuar këtë sëmundje.

Grumbullimi i proteinave anormale.  Brenda qelizave nervore ndodh  akumulimi gradual i disa formave anormale të proteinave në qeliza që çon në shkatërrimin e qelizave nervore